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结直肠癌

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    结直肠癌,亦成为大肠癌,是目前中国最常见的恶性消化道肿瘤之一。《2015年中国癌症统计报告》显示,2015年我国新发结直肠癌病例约37.63万,死亡19.1万,发病人数占全球结直肠癌发病人数的1/6以上,近10余年来发病率呈现持续增长的趋势。

    结直肠癌患者具有明显的遗传性和家族聚集性:美国大约20%的结直肠癌伴有家族聚集性,新诊断的腺瘤或者浸润性癌患者,其一级亲属患结直肠癌的风险增加;遗传性大肠癌发病率约占总体大肠癌发病率的 6% 左右;Lynch综合征是遗传决定结肠癌易感性中最常见的类型,大约占所有结直肠癌的2-4%。
通过基因检测,可以对结直肠癌患者进行遗传性风险评估,鉴别其是否为遗传性结直肠癌,以便制定合理的治疗方案,并为直系亲属提供遗传性肿瘤患病风险信息。NCCN指南推荐包括Lynch 综合征患者在内的所有的结直肠癌患者进行多基因检测,以评估患病风险。此外,通过基因检测,可以对结直肠癌患者进行分子分型,明确分子诊断,指导靶向用药,判断疾病预后,实时监测肿瘤负荷和疾病进展,评估治疗效果,提供个性化的专属治疗方案,为患者带来潜在治疗机会,实现最大程度的获益。

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