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卵巢癌

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    卵巢癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一,据国家癌症中心资料,我国每年卵巢癌新发病例数约为5.21万人,死亡病例数约为2.25万人,死亡率位居妇科恶性肿瘤的首位。卵巢癌发病隐匿,且缺乏有效的筛查及早期诊断措施,约70%患者在确诊时已属晚期,存在肿瘤的广泛播散和转移,5年生存率仅为30-40%左右。

    研究发现BRCA突变与卵巢癌的发生关系密切,BRCA1和BRCA2均为抑癌基因,在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用,如果BRCA发生突变,就丧失了抑制肿瘤发生的功能,导致癌细胞大量繁殖。研究发现,一般人群的卵巢癌终生发病风险约为1%,而BRCA1突变携带者的卵巢癌发病风险可高达40%,BRCA2突变携带者的卵巢癌发病风险可升高至11-18%。因此BRCA检测不仅能成为卵巢癌早期筛查的重要参考数据,对卵巢癌患者后期用药也极具临床指导意义。

    2016年,中国首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA基因突变研究数据在葡萄牙里斯本举办的IGCS(国际妇癌协会)双年会上发布,填补了我国在该领域的空白。该研究由复旦大学附属肿瘤医院、中国医学科学院肿瘤医院、山东大学齐鲁医院、中山大学附属肿瘤医院、四川大学华西第二医院共同完成,共纳入826例上皮性卵巢癌患者,采用目前国际上公认最准确的二代测序方法进行BRCA1/2基因突变的检测,发现我国卵巢癌患者BRCA突变率为28.45%,其中BRCA1突变率为20.82%,BRCA2突变率为7.63%。

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