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视网膜母细胞瘤

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        视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma, Rb)是一种来源于光感受器前体细胞的恶性肿瘤。常见于3岁以下儿童,具有家族遗传倾向,可单眼、双眼先后或同时罹患,是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。新生儿发生几率大约在1/15000,每年全世界各地估计有9000名儿童患上视网膜母细胞瘤。成人中比较罕见。

        视网膜母细胞瘤的临床表现复杂,可表现为结膜内充血、水肿、角膜水肿、虹膜新生血管、玻璃体混浊、眼压升高及斜视等,最常见的早期征兆是孩子的眼睛泛白光。本病易发生颅内及远处转移,常危及患儿生命,因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。通过基因检测,容易诊断,早期治疗效果也最为有效。

        RB1基因突变是视网膜母细胞瘤的致病根源。RB1基因突变可能遗传自父母(占10%),而绝大多数发生在受孕前或在婴儿发育早期(占90%)。
在约2%的单侧视网膜母细胞瘤患者中,可发现RB1基因是正常的,其致病根源为MYCN基因拷贝数量发生变化。

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