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您的位置>首页>遗传检测>神经系统>N006:强直性肌营养不良

产品简介:
        强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病,基因缺陷位于染色体19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重复序列扩增,这种扩增的三核苷酸重复构成了试验的基础。基因外显率为100%。全球患病率为3-5/10万,发病率约为1/8000活婴,是成人最常见的肌营养不良症,无明显地理或种族差异。迈基诺通过与神经系统领域专家携手,针对DM1基因分析包括缺失重复,及动态突变,片段分析。

技术优势:
        1、独立的设计专利:NGS+MygenoCap技术平台,国内一家拥有独立基因捕获技术知识产权,可以自己不断优化捕获流程,也可以个性化定制捕获试剂盒;
        2、强大的研发能力:不断根据广大研究者的
研发出更贴近于疾病的项目;
        3、精确的数据质量:基因捕获深度可达200X,覆盖度高度99% 以上;
        4、全面的分析结果:可一次性分析到单个碱基置换、碱基插入缺失、基因片段的缺失重复、染色体变异等,结果更全面准确。


技术流程:
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图1 神经系统疾病基因捕获分析实验流程
 
适用人群:
       1.不明或病因不明的强直性肌营养不良。
        2.有家族史、家族成员已患病的其他人员。
        3.关注下一代健康的人群,进行孕前筛查和新生儿筛查。
        4.正常人群的健康体检。     

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