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神经系统

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产品简介:
        癫痫(epilepsy)即俗称的“羊角风”或“羊癫风”,是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。癫痫发作的表现复杂多样,可表现为发作性运动、感觉、自主神经、意识及精神障碍。据中国最新流行病学资料显示,国内癫痫的总体患病率为7.0‰,年发病率为28.8/ 10 万,1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6%。据此估计中国约有900万左右的癫痫患者,其中500~600万是活动性癫痫患者,同时每年新增加癫痫患者约40万。癫痫基因分析是利用目标区域捕获与新一代基因分析技术,对神经病变相关基因区域进行分析和生物信息学分析,结合病史、症状表现,可在早期筛查出有癫痫的患者。迈基诺通过与神经系统领域专家携手,针对癫痫设计特异性的多基因捕获方案,结合新一代基因分析技术和先进的生物信息学分析,分析特定基因突变。根据个体基因突变携带情况,从科学层面上为癫痫患者早期发现提供可靠依据。
 
 
技术优势:
        1、独立的设计专利:NGS+MygenoCap技术平台,国内一家拥有独立基因捕获技术知识产权,可以自己不断优化捕获流程,也可以个性化定制捕获试剂盒;
        2、强大的研发能力:不断根据广大研究者的
需求研发出更贴近于遗传疾病的项目;
        3、精确的数据质量:基因捕获深度可达200X,覆盖度高度99% 以上;
        4、全面的分析结果:可一次性分析到单个碱基置换、碱基插入缺失、基因片段的缺失重复、染色体变异等,结果更全面准确。


技术流程:
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图1 神经系统疾病基因捕获分析实验流程
 
适用人群:
       1.不明或病因不明的癫痫。
        2.有家族史、家族成员已患病的其他人员。
        3.关注下一代健康的人群,进行孕前筛查和新生儿筛查。
        4.正常人群的健康体检。
 

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