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您的位置>首页>遗传检测>神经系统>N015: 亨廷顿舞蹈症

产品简介:
        亨廷顿舞蹈症属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛,尤以尾状核的萎缩明显,系一种罕见的特发性神经变性疾病。症状主要表现为痴呆和舞蹈样动作。迈基诺通过与神经系统领域专家携手,针对亨廷顿舞蹈症分析特定基因突变。根据个体基因突变携带情况,从科学层面上为亨廷顿舞蹈症患者提供可靠依据。亨廷顿舞蹈症(HTT),HTT基因,动态突变,片段分析。

技术优势:
        1、独立的设计专利:NGS+MygenoCap技术平台,国内一家拥有独立基因捕获技术知识产权,可以自己不断优化捕获流程,也可以个性化定制捕获试剂盒;
        2、强大的研发能力:不断根据广大研究者的
需求研发出更贴近于遗传疾病的项目;
        3、精确的数据质量:基因捕获深度可达200X,覆盖度高度99% 以上;
        4、全面的分析结果:可一次性分析到单个碱基置换、碱基插入缺失、基因片段的缺失重复、染色体变异等,结果更全面准确。

技术流程:
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图1 神经系统疾病基因捕获实验流程
适用人群:
       
1.不明或病因不明的亨廷顿舞蹈症。
        2.有家族史、家族成员已患病的其他人员。
        3.关注下一代健康的人群,进行孕前筛查和新生儿筛查。
        4.正常人群的健康体检。  
 

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