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您的位置>首页>遗传检测>五官>OT005:视网膜母细胞瘤

产品简介:
       视网膜母细胞瘤是一种来源于光感受器前体细胞的恶性肿瘤。常见于3岁以下儿童,具有家族遗传倾向,可单眼、双眼先后或同时罹患,是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,成人中罕见。通过对RB1基因目标区域捕获与新一代基因分析技术,对眼科病变相关基因区域进行分析和生物信息学分析,结合病史、症状表现,可在早期筛查出有视网膜母细胞瘤疾病患者。本病易发生颅内及远处转移,常危及患儿生命。迈基诺通过与眼科领域专家携手,针对视网膜母细胞瘤设计特异性的多基因捕获方案,结合新一代基因分析技术和先进的生物信息学分析,分析特定基因突变,该技术可以早期发现及早期治疗以提高治愈率、降低死亡率。
 
技术优势:
        1、独立的设计专利:NGS+MygenoCap技术平台,国内一家拥有独立基因捕获技术知识产权,可以自己不断优化捕获流程,也可以个性化定制捕获试剂盒;
        2、强大的研发能力:不断根据广大研究者的
需求研发出更贴近于疾病的项目;
        3、精确的数据质量:基因捕获深度可达200X,覆盖度高度99% 以上;
        4、全面的分析结果:可一次性分析到单个碱基置换、碱基插入缺失、基因片段的缺失重复、染色体变异等,结果更全面准确。
 
技术流程:
 
图1 眼科系统疾病基因捕获实验流程
 
适用人群:
        1、早期发现致病基因,及早采取干预措施,降低发病率;
        2、辅助研究者制定合理的后续方案;
        3、明确家族中其他致病基因携带者;
        4、为亚健康人群及健康人群进行风险预测和评估,提供后期的预防保健咨询;
        5、关注下一代健康的人群,进行孕前和新生儿筛查。
    

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